丙酸血症

丙酸血症又称丙酰CoA羧化酶缺乏症或高甘氨酸血症，是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，为一种罕见的常染色体隐性遗传病，属于先天性有机酸代谢障碍，随着我国医学技术的发展，经过饮食和药物的综合治疗，多数患者可以获得有效控制。
         

  丙酸血症是什么症状
   丙酸血症系丙酰辅酶A羧化酶缺乏所致，此酶的作用是使丙酸转化成甲基丙二酸，一旦此酶失去作用，结果会造成丙酸的大量堆积而危害人体；丙酸血症患者可能有家族病史，可以是新生儿型或晚发型。   
   新生儿型，大部份的患者在出生后几个星期即产生症状，出现严重酸中毒，表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下，脱水、惊厥、肝大亦较常见。这些症状可能会经常性地反覆发作，尤其是伴随于感染、便秘或喂食情况改变，摄取高蛋白饮食后以突然发作呈现。也经常出现代谢性酸中毒、酮尿、血糖过低、高血氨及全血细胞减少症等情况。     
   晚发型患者的症状则包含生长发育落后、慢性呕吐、蛋白不耐受、肌肉张力低，因偶发的脑部基底核梗塞而导致肌肉张力不全与手足徐动，心肌病变等。患童可能会有类似新生儿型的急性代偿失调，尤其是处在感染、受伤、手术等有代谢压力的情况下时，特别容易发生。表现为急性脑病，或发作性酮症酸中毒，虽有严重酸中毒但对碱替代治疗反应缓慢。可有一过性中性白细胞减少和血小板减少症。晚发者可以舞蹈症和痴呆为首发症状。极少数个案可能没有代谢性代偿失调或神经认知功能方面的症状，只有心肌病变或心律不整。少部份的患者并没有这么激烈的症状，而是因渐进式的心智发展迟缓才至医院求诊。
   丙酸血症神经系统症状以发育迟缓、惊厥、脑萎缩和EEG异常为主要特征，其他包括肌张力异常、严重舞蹈症和锥体系症状，尤多见于存活较长的病人。

  丙酸血症可以治愈吗
       
   随着我国医学技术的发展，丙酸血症生存率显著提高 ,在一些因家族先证者诊断的病例 ,早期治疗后可能始终不出现代谢危象，自然不会出现三代遗传。丙酸血症急性期主要为对症治疗以终止蛋白质摄入、静脉输入葡萄糖和纠正酸中毒为主，必要时进行腹膜透析和血液透析，静脉点滴左旋肉碱促进酸性物质的代谢和排出；长期治疗以控制蛋白质饮食为主，给予不含异亮氨酸、缬氨酸、蛋氨酸和苏氨酸的配方奶，并保证足够热量供应，补充左旋肉碱利于丙酰CoA的代谢和排出；在反复出现代谢失常时，可以考虑器官移植，近年来肝移植作为一种治疗丙酸血症的方法取得明显进步，所以，如果早检测、早确诊、早治疗，丙酸血症是可以治愈并完全能重新获得健康人生。